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作为全国首个罕见病多学科MDT会诊平台，这样的会诊每周四都要在这里开启，与医院内单一科室需要针对的相对较为常见、明确的疾病不同，这里挑战的是发病率极低、病因极为复杂、大部分情况无药可用，甚至诊疗方案都需要探索完善的罕见病。从2019年2月28日至今的330场会诊，每一次都是对未知疾病的探索，试图点亮的是生命孤岛上的“希望”。
去年，人工智能辅助诊断工具逐步应用于临床，在罕见病领域正实现快速突破。转化医学国家重大科技基础设施（北京协和）虚拟人研究平台主任金晔介绍，去年罕见病日期间他们上线了全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初”，一年内的有效问诊数量已经超过9000例，其中一千多例罕见病患者在大模型的辅助诊断下实现了确诊，未来这个辅助诊断智能体将有望升级为覆盖全病种的人工智能（AI）临床研究与应用平台。
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作者: 向馥璧 2026年02月28日 19:58
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