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作为全国首个罕见病多学科MDT会诊平台，这样的会诊每周四都要在这里开启竞尚体育官网_官网入口，与医院内单一科室需要针对的相对较为常见、明确的疾病不同，这里挑战的是发病率极低、病因极为复杂、大部分情况无药可用，甚至诊疗方案都需要探索完善的罕见病。从2019年2月28日至今的330场会诊，每一次都是对未知疾病的探索，试图点亮的是生命孤岛上的“希望”。

去年，人工智能辅助诊断工具逐步应用于临床，在罕见病领域正实现快速突破。转化医学国家重大科技基础设施(北京协和)虚拟人研究平台主任金晔介绍，去年罕见病日期间他们上线了全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初”，一年内的有效问诊数量已经超过9000例，其中一千多例罕见病患者在大模型的辅助诊断下实现了确诊竞尚体育官网_官网入口，未来这个辅助诊断智能体将有望升级为覆盖全病种的人工智能(AI)临床研究与应用平台。

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